Gli scienziati tedeschi che sono riusciti a curare tramite terapia genica due uomini adulti affetti da una deficienza immunitaria innata, la cosiddetta granulomatosi settica cronica, parlano dell´apertura di importanti nuove prospettive di cura.
Nei pazienti affetti da granulomatosi settica cronica i neutrofili polimorfonucleati e i macrofagi non sono in grado di uccidere eventuali batteri e funghi che penetrano nell´organismo e di conseguenza questi pazienti sono costantemente minacciati da infezioni batteriche o fungine. La causa di tale deficienza e´ da ricercare nella mancanza di un enzima specifico, la cosiddetta NADPH ossidasi, produttrice di radicali liberi dell’ossigeno. Fino ad oggi e´stato possibile curare questa malattia solo tramite un trapianto di cellule staminali emopoietiche, cosa che presuppone la ricerca di un donatore adeguato con tutti i problemi e le lungaggini del caso.
La terapia genica attuata dai ricercatori consiste nell´ottenere dai pazienti cellule staminali in grado di generare corpuscoli sanguigni e nell´inserire nelle stesse tramite tecniche di ingegneria genetica una copia del gene gp91, responsabile per la produzione dell´enzima mancante nei pazienti (NADPH-ossidasi). Allo stesso tempo e´ stata effettuata una chemioterapia blanda in modo da diminuire il numero delle cellule staminali all´interno del midollo spinale e lasciare spazio alle nuove cellule geneticamente modificate e pertanto in grado di produrre l´enzima necessario ai pazienti. Dai ricercatori e´stato inoltre verificato che circa 16 mesi dopo l´intervento terapeutico le cellule producenti l´enzima rappresentavano il 20-30 % dei corpuscoli sanguigni totali, una percentuale che dovrebbe essere sufficiente a permettere ai pazienti di non ammalarsi continuamente di infezioni batteriche o fungine, che li costringerebbero a trascorrere gran parte della loro vita in ospedale.
Si tratta del primo caso di terapia genica portato a termine con successo in pazienti adulti. In passato il gruppo della prof.ssa Von Laer della Georg Speyer Haus di Francoforte era riuscito a curare con la terapia genica solo bambini affetti da un’altra forma di immunodeficienza, la immunodeficienza severa combinata (SCID).
In generale la terapia genica potrebbe rivelarsi utile nella cura di altre malattie immunitarie innate o di certi tipi di cancro. Questo nuovo successo conferisce fiducia nella praticabilita´ della terapia genica ed arriva dopo un periodo di scoraggiamento.
Tratto dall´articolo di Walter Willems su Spiegel